我国市场上罕见病相关药物有70多种国家，涉及60多种罕见病，这些罕见病患者在我国“吃药”了。此外，随着国家医药卫生体制改革的不断推进和药品审评审批流程的不断优化，罕见病高价值药物（“孤儿药”）也进入上市快车道。 . 2019年和2020年，多种高价值药物将进入市场。中国给了罕见病患者及其家属希望和期待。

这是近日在上海举行的尿素循环障碍防治多学科专家研讨会传来的喜讯。本次研讨会由全国罕见病学会学会理事长会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办。罕见病学术组织负责人，医疗保障、临床医学、流行病学、药学、法律、政策研究和卫生经济学等领域的专家出席会议。

我国罕见病防控取得长足进展

数据显示，全球发现的罕见病约有7000种，占80%其中是遗传性疾病，全球罕见病患病人数约3.5亿。儿童约占罕见病患者的一半，30%的罕见病儿童生存期≤5年，≤1岁婴儿死亡中约35%由罕见病引起。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国指出，近年来，国家出台了一系列促进我国罕见病防治发展的政策。在政策推动下，2018年5月，国家卫健委等五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，其中包括121种罕见病。这是我国首次以疾病目录的形式对罕见病进行定义。在此基础上，推出了一批罕见病新药，进一步加快了药物研发和实施速度。

以尿素循环障碍（UCD）为例，它属于罕见病范畴，在国家首批罕见病目录中还涉及多种疾病。尿素循环障碍患者会出现烦躁、嗜睡、食欲不振等表现，并会迅速发展为嗜睡、抽搐、昏迷，靠呼吸机存活至死亡。新生儿发病早，死亡率高；迟发性疾病可导致智力低下和死亡。目前，我国尚无尿素循环障碍的流行病学资料。据国外报道，新生儿发病率为1：1。随着国内唯一治疗药物上市，对我国尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。

近年来，我国罕见病药物引进和纳入国家医保目录的情况逐年增多，如尿素循环障碍药物获批上市。然而，我国罕见病药物仍面临着“国外有药，国内没药”的窘境。据专家统计：在121种罕见病目录中，仍有20余名罕见病患者需要服用“额外适应症”药物；从全国来看，从罕见病系统来看，还有很多罕见病药物没有纳入国家医保支付范围，每年治疗费用更高的高价值罕见病药物进入30万元以上入国医保还没有实现“零突破”。有专家表示，未来一段时间，将高价值药品纳入国家医保目录的挑战仍会更大。

完善罕见病药物多方共付保护机制

聚焦罕见病高价值药物保护，上海，浙江等多地将罕见病纳入大病医保 建立专项资金制度，推广政府型商业保险，鼓励参与医疗救助，倡导慈善救助、企业捐赠、个人缴费一定比例，探索罕见病疾病用药保障机制，逐步形成局部探索模式。

不过，还有很多环节需要改进。专家分析显示，一些政策地方探索实施难度大，个人缴费比例差异很大，罕见病患者人数少，药价谈判空间有限，政策保障产品设计不够成熟形成快速发展的长效机制。

有专家认为，近10年来各地探索证明，单方面努力解决罕见病是不够的。完善政府主导，通过患者自负、医疗报销、慈善捐赠和商业等多方参与、包括保险在内的共同支付的罕见病药物保障机制，机遇与挑战并存。

全国罕见病学术学会主席联席会议秘书长王林表示，从近年来的实践来看，建立健全国家级政府主导的罕见病药物“1+N”多方共付保障机制。预计将打破比赛。

“1”是指继续率先发挥国家基本医疗保障作用，探索国家统筹医保基金，设立国家罕见病专项基金； “N”表示多方参与，如大病保险、医疗救助、政企保险、慈善救助、互助、个人缴费等。

中国罕见病给药企带来了新机遇。药品审评审批流程的优化改革，大大缩短了罕见病药物上市的窗口期。

需要说明的是，一方面，企业的努力提高了我国罕见病患者的药品保障水平。另一方面，企业因罕见病“高价药”而成为“热搜”。 .

专家建议，企业在谋求发展过程中应着眼长远，坚持经济效益和社会效益并重，提高罕见病患者用药可及性，加大自主研发力度罕见病药物。

作者：唐文佳

编辑：唐文佳

主编：范丽萍

来源：被访方

[来源：文汇波]

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