文章摘要:目的探究中国西部汉族人群血小板源性生长因子C（PDGF-C）基因的靶向单核苷酸多态性（SNPs）位点rs4691383、rs7667857及其基因型以及环境暴露因素与非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。法收集268个NSCL/P病例—父母核心三人家系,采用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态法和直接测序法对2个靶向SNPs位点（rs4691383、rs7667857）进行基因分型,使用哈温平衡检验、连锁不平衡检验、传递不平衡检验、单倍型关联分析等方法进行统计学分析。同时收集纳入对象所填写的唇腭裂流行病学研究问卷,对PDGF-C基因和环境暴露因素之间是否存在交互作用进行条件Logistic回归分析。结果 PDGF-C基因rs4691383位点的A等位基因和rs7667857位点的G等位基因在NSCL/P发生中存在过度传递（P<0.05）。孕妇吸烟/被动吸烟史、叶酸补充史、环境有害气体长期吸入史3个环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间均不存在交互作用（P>0.05）。结论 PDGF-C基因rs4691383位点和rs7667857位点多态性与中国西部汉族人群NSCL/P的发生具有相关性;但在NSCL/P的发生过程中环境暴露因素与PDGF-C基因的SNPs位点基因型之间的交互作用不明显。

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论文DOI:10.26914/c.cnkihy.2020.028497

论文分类号:R782.2;R394

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