文章摘要:目的 分析扬州市及周边地区非综合征型聋患者的基因突变情况。方法 对来自扬州市及周边地区的167例非综合征型聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听及声导抗检查,采用遗传性聋基因芯片检测方法对4个耳聋易感基因的20个位点进行检测,包括GJB2基因（35delG、176₁91del16、235delC、299₃00delAT）,GJB3基因（538C>T、c.547G> A）、SLC26A4（PDS）基因（281C>T、589G> A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G> A、1229C>T、IVS15+5G> A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G）、mtDNA12SrRNA基因（1555A>G、1494C>T、1095T>C）。结果 167例非综合征型聋患者常见致聋基因突变率为37.72%（63/167）,其中GJB2基因突变47例,包括235delC纯合突变8例,235delC杂合突变14例（8.38%）,176del16杂合突变4例（2.40%）,299delAT纯合突变3例（1.80%）,299delAT杂合突变10例（6.00%）,235delC/176del16复合杂合突变4例（2.40%）,235delC/299delAT复合杂合突变4例（2.40%）;SLC26A4基因突变15例,包括IVS7-2 A>G纯合突变4例（2.40%）,IVS7-2A>G杂合突变8例（4.79%）,IVS7-2A及2168A>G复合杂合突变2例（1.2%）,IVS7-2A>G及2162C>T复合杂合突变1例（0.60%）;mtDNA12SrRNA基因1555A>G突变1例（0.60%）;未检出GJB 3基因突变。结论GJB2、SLC26A4基因突变是扬州市及周边地区非综合征型聋患者主要突变基因,其次是mtDNA12SrRNA基因突变。

文章关键词:非综合征型聋,基因突变,分子流行病学,

论文作者:王莹 关兵 常玲美 徐丽 张俊中 

作者单位:扬州大学附属苏北人民医院耳鼻咽喉科 

论文分类号: R764.43;R440

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